Chromosomenanalyse
Veränderungen im Chromosomensatz von Zellen untersuchen
Unser Labor nutzt die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), sowie
Next-Generation-Sequencing-basierte Ansätze.
Analysen zur konventionellen Zytogenetik werden in Kooperation mit dem Institut Tumorgenetik Nord, Kiel, bearbeitet.
Einführung in die Technologie
Was ist die Chromosomenanalyse?
Die Chromosomenanalyse ist eine Technik, die in der Hämatopathologie eingesetzt wird, um Veränderungen im Chromosomensatz von Zellen zu untersuchen. Chromosomen sind die Träger der genetischen Information in den Zellen und Veränderungen in ihrer Anzahl oder Struktur können zu Störungen führen, wie zum Beispiel Krebs oder genetischen Erkrankungen. Die Chromosomenanalyse ermöglicht es, diese Veränderungen zu identifizieren und somit eine präzisere Diagnose zu stellen sowie eine geeignete Therapie zu wählen.
Einsatzgebiete der Chromosomenanalyse in der Hämatopathologie
Die Chromosomenanalyse wird in der Regel an Blut- oder Knochenmarkproben durchgeführt und kann sowohl bei Erwachsenen als auch bei Kindern angewendet werden. Die Technik wird auch bei der Untersuchung von Lymphknoten- oder Tumorgewebeproben eingesetzt, um Veränderungen im Chromosomensatz der Krebszellen zu bestimmen und damit die optimale Therapie auszuwählen.
Unsere Leistungen
Methoden der Chromosomenanalyse
Die Chromosomenanalyse ist ein wichtiger diagnostischer Test in der Hämatopathologie, der dazu beiträgt, chromosomale Aberrationen und Veränderungen zu erkennen. Es gibt verschiedene Methoden, die bei der Chromosomenanalyse angewendet werden können, um chromosomale Veränderungen in den Zellen zu identifizieren.
Je nach Art der chromosomalen Veränderung und der zugrunde liegenden Krankheit kann eine Kombination verschiedener Methoden eingesetzt werden, um eine präzisere Diagnose zu ermöglichen.
Karyotypisierung
Eine häufige Methode ist die Karyotypisierung, bei der Chromosomen durch Zellkultur aus Blut, Knochenmark oder Gewebe gewonnen werden. Die Chromosomen werden dann auf spezielle Träger aufgetragen und anschließend gefärbt. Anschließend können die Chromosomenmuster unter einem Mikroskop betrachtet werden, um Aberrationen oder Veränderungen in der Chromosomenstruktur zu erkennen.
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
Eine weitere Methode ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), die in der Lage ist, chromosomale Aberrationen bei verschiedenen Arten von hämatologischen Erkrankungen nachzuweisen. FISH verwendet fluoreszierende Sonden, die spezifisch an bestimmte chromosomale Regionen binden können, um Veränderungen in den Chromosomenzahlen oder -strukturen zu erkennen. Diese Methode kann auch verwendet werden, um bestimmte Genfusionen nachzuweisen, die bei bestimmten hämatologischen Malignitäten häufig vorkommen.
Next-Generation-Sequencing (NGS)
Die neueste Methode ist die Next-Generation-Sequencing (NGS)-basierte Chromosomenanalyse. Diese Methode nutzt DNA-Sequenzierungstechnologie, um chromosomale Veränderungen und Aberrationen auf einer Genomweiten Ebene zu analysieren.
Anwendungen
Chromosomenanalyse in der Hämatopathologie
Die Chromosomenanalyse ist ein wichtiges diagnostisches Instrument in der Hämatopathologie, da sie hilft, krankheitsrelevante genetische Veränderungen zu identifizieren. Die Analyse der Chromosomenstruktur und -zahl kann zur Diagnose und Prognose von malignen hämatologischen Erkrankungen, wie Leukämien, Lymphomen und Myelomen, beitragen.
Die Chromosomenanalyse ermöglicht es, strukturelle Veränderungen wie Translokationen, Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Aneuploidien zu erkennen, die bei bestimmten hämatologischen Erkrankungen auftreten können. Zum Beispiel ist das Vorhandensein der Philadelphia-Chromosomen-Translokation (t[9;22]) ein wichtiger diagnostischer Hinweis auf chronische myeloische Leukämie (CML).
In der Folge können auch Prognosen abgeleitet werden. So ist das Vorhandensein von bestimmten chromosomalen Veränderungen bei Patienten mit akuter lymphatischer Leukämie (ALL) ein Indikator für das Ansprechen auf eine bestimmte Therapie. Die Chromosomenanalyse kann auch zur Überwachung der Therapie und zum Nachweis von Rückfällen eingesetzt werden.
Vorteile
Chromosomenanalayse in der Hämatopathologie
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Diagnosestellung
Eine Chromosomenanalyse kann helfen, die Art und den Schweregrad einer Erkrankung zu bestimmen, indem sie Abnormalitäten in den Chromosomen eines Patienten aufdeckt.
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Prognose
Die Chromosomenanalyse kann auch dazu beitragen, das Risiko eines Rückfalls oder das Ansprechen auf eine bestimmte Behandlung vorherzusagen.
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Identifizierung von genetischen Risikofaktoren
Die Chromosomenanalyse kann spezifische genetische Risikofaktoren identifizieren, die das Risiko einer Erkrankung erhöhen können. Diese Informationen können bei der Überwachung von Familienmitgliedern und bei der Prävention von Erkrankungen helfen.
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Personalisierte Therapie
Die Chromosomenanalyse kann auch dazu beitragen, die beste Therapieoption für einen bestimmten Patienten zu identifizieren, indem sie spezifische genetische Veränderungen in den Tumorzellen des Patienten erkennt. Dies kann zu einer personalisierten Behandlung und besseren Ergebnissen führen.
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Früherkennung
Die Chromosomenanalyse kann auch dazu beitragen, Bluterkrankungen frühzeitig zu erkennen, bevor Symptome auftreten. Dies ermöglicht eine frühzeitige Behandlung und bessere Überlebenschancen.
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Analysen & Diagnosen
In unserer hämatopathologischen Diagnostik stehen von der konventionellen Aufarbeitung der Proben bis zur Molekularpathologie die modernsten Verfahren zur Verfügung. Die Untersuchungen werden nach festgelegten Algorithmen durchgeführt, so dass Ergebnisse ständig reproduzierbar und vergleichbar sind. Im Rahmen der Akkreditierung ist die Aufarbeitung in eine kontinuierliche Qualitätskontrolle eingebunden.
Wir folgen den aktuellen diagnostischen Kriterien der WHO und sind eingebunden in das Kompetenznetz für maligne Lymphome (KML).